Bệnh hồng cầu hình liềm là nguồn gốc gây ra những biến chứng phức tạp và dẫn đến nguy cơ tử vong cao. Bệnh thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi. Châu Phi là nơi có tỷ lệ bệnh nhân mắc nhiều nhất, mỗi năm có khoảng 300.000 trẻ em được sinh ra với chứng rối loạn máu di truyền này.
Vậy bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
Bệnh hồng cầu hình liềm, hay còn gọi là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một rối loạn máu di truyền, định tính bởi sự bất thường trong phân tử hemoglobin vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu, dẫn đến việc các tế bào này có thiên hướng mang hình dạng bất thường, cứng và trông giống lưỡi liềm trong những điều kiện nhất định.
Nguyên nhân bệnh Hồng cầu liềm
Bệnh hồng cầu hình liềm là do đột biến gen tạo hemoglobin – một hợp chất giàu chất sắt làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin là thành phần của tất cả các tế bào hồng cầu. Nó cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến các bộ phận của cơ thể và thải carbon dioxit ở phổi.
Trong những trường hợp bình thường, cơ thể tạo hemoglobin lành mạnh được gọi là hemoglobin A. Những người có bệnh hồng cầu hình liềm tạo hemoglobin S – S.
Các gen tế bào hồng cầu hình liềm được truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau trong kiểu di truyền được gọi là nhiễm sắc thể thường di truyền lặn. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ truyền khiếm khuyết gen cho con bị ảnh hưởng.
Những người có gen tế bào hồng cầu hình liềm, hemoglobin có một gen bình thường và một gen khiếm khuyết. Vì vậy, các cơ quan tạo ra cả tế bào hồng cầu bình thường và hemoglobin hồng cầu hình liềm. Trong máu có thể chứa một số tế bào hồng cầu hình liềm, nhưng thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, khi cả bố và mẹ mang gen bệnh thì có thể truyền các gen khiếm khuyết cho con cái.
Trong mỗi lần mang thai, hai vợ chồng cùng có gen hồng cầu hình liềm có:
25% khả năng con không bị ảnh hưởng, với hemoglobin bình thường
50% nguy cơ con có thể mang gen bệnh.
25% nguy cơ con mắc bệnh hồng cầu hình liềm.
Yếu tố nguy cơ
Nguy cơ của bệnh hồng cầu hình liềm có tính di truyền. Các em bé được sinh ra mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có cả bố và mẹ mang gen tế bào hồng cầu hình liềm.
Gen này đặc biệt phổ biến ở người châu Phi, Địa Trung Hải, Tây Ban Nha, Trung Đông và Ấn Độ. Tại Hoa Kỳ, phổ biến nhất ở người da đen và người gốc Tây Ban Nha.
Phòng ngừa bệnh hồng cầu hình liềm
Phát hiện ở trẻ sơ sinh
Yêu cầu làm điện ly hemoglobin ở trẻ sơ sinh, nếu thấy có hemoglobin S thì liệu pháp kháng sinh sớm với penicillin có thể làm giảm nguy cơ nhiễm phế cầu khuẩn.
Tư vấn di truyền
Chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm trước sinh có thể thực hiện được bằng sinh thiết lá nuôi (rạch màng ối) và xét nghiệm ADN (nhân lên và cho tiếp xúc với một chất dò ADN). Việc phát hiện những đối tượng mang gen di truyền có thể thực hiện được bằng điện ly hemoglobin.
Ở những nước có tỉ lệ bệnh hồng cầu hình liềm cao, người ta thành lập những hội tư vấn cho bệnh nhân và gia đình họ.
Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm
Điều trị bệnh hồng cầu hình liềm tập trung vào hai vấn đề chính: điều trị triệu chứng và điều trị triệt căn.
Điều trị triệu chứng: Bao gồm sử dụng các thuốc kháng sinh khi có nhiễm khuẩn; các thuốc giảm đau; giảm sinh hồng cầu liềm bằng hydroxyure; truyền máu khi có thiếu máu nặng; cung cấp đầy đủ oxy cho bệnh nhân trong những đợt cấp cũng như xử trí các biến chứng của bệnh như đột quỵ não, viêm phổi, suy giảm thị lực…
Điều trị triệt căn: sử dụng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương (tủy xương bệnh lý sinh hồng cầu liềm của bệnh nhân sẽ được diệt sạch và thay bằng những tế bào tủy xương bình thường). Tuy nhiên, liệu pháp này cũng có nhiều biến chứng nguy hiểm và chỉ thực hiện được ở những trung tâm huyết học lớn và hiện đại.
Ngoài ra, các nhà khoa học cũng đang tiến hành thử một số phương pháp điều trị mới, đã và đang được thực nghiệm trên động vật như liệu pháp gen; liệu pháp dùng nitric oxit để gây giãn mạch, chống tắc mạch máu và một số thuốc làm tăng sản xuất fetal hemoglobin (loại hemoglobin có thể ức chế sản xuất hemoglobin bệnh lý gây nên hồng cầu hình liềm).
Đến nay, việc điều trị bệnh hồng cầu hình liềm còn gặp rất nhiều khó khăn. Vì vậy, bệnh nhân cần được chữa trị đều đặn, thường xuyên để giảm thiểu tình trạng thiếu máu và kìm chế những cơn phát bệnh gây đau đớn.
